Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids（HDLS）は大脳白質を一次性に障害する若年性認知症である．2012年，colony stimulating factor-1 receptor（CSF-1R）がHDLSの原因遺伝子として報告されて以来，本症は遺伝子解析による確定診断が可能である．CSF-1R変異をともなうHDLS報告例は54家系73症例におよぶ．平均発症年齢は45歳，死亡までの罹病期間は平均6年であり，一旦発症すると病気の進行は早い．初発症状は認知機能障害がもっとも多い．パーキンソニズム，錐体路徴候，前頭葉徴候が頻度の高い臨床症状である．脳MRIでは大脳白質の異常信号と脳梁の菲薄化をみとめ，病初期から側脳室が開大するcentral atrophyを呈する．脳CTでは微小石灰化病変が特徴である．HDLSはまれな頻度ではなく，白質型・若年性認知症の鑑別診断において念頭におくべき疾患である．