症例報告
繰り返す意識消失と転倒を契機に急激に増悪する歩行障害を認めたAlexander病の1例
2020 年 60 巻 2 号 p. 137-141
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2020 年 60 巻 2 号 p. 137-141
41歳女性．20歳から小刻み歩行，21歳から意識消失を繰り返した．34歳時頭部MRIで大脳深部白質病変を認めたが確定診断に至らず．41歳時に転倒・頭部打撲を契機に歩行障害が増悪．注視眼振，発語障害，腱反射亢進，病的反射陽性，自力歩行不能だった．頭部MRIにて延髄と上位頸髄の高度萎縮，GFAP遺伝子にp.R79H変異を認めAlexander病（Alexander disease; AxD）と診断．意識消失の成因として起立性低血圧と血管迷走神経性失神，心因性非てんかん発作が考えられた．転倒・頭部外傷を契機に歩行障害が急激に増悪した経過はAxDの病態および管理を考える上で重要である．
