短報
ドパミントランスポーターシンチグラフィーで集積低下を呈し下肢ジストニアを来したアレキサンダー病の1例
2020 年 60 巻 10 号 p. 712-715
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2020 年 60 巻 10 号 p. 712-715
50歳女性．受診2年前から歩行障害，話しにくさが出現し精査目的で入院した．左下肢のジストニアと運動緩慢，起立性低血圧や構音障害を認め，ドパミントランスポーター（dopamine transporter; DaT）シンチグラフィーで両側線条体の集積低下を認めた．頭頸部画像で延髄・上位頸髄の萎縮性変化がありアレキサンダー病（Alexander disease; AxD）が疑われた．Glial fibrillary acidic protein（GFAP）遺伝子検査で本邦において既報告のないp.M73I（c.219G>T）変異を認め，延髄・脊髄優位型AxDと診断した．ジストニア所見を呈するAxDは稀であるが延髄や脊髄に特徴的な画像所見を認めた場合は，鑑別にAxDも念頭に置く必要がある．
